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Categoría: San Andres

NUEVA YORK (HealthDay News).—Mayo 14 del 2024.- Opal Sandy nació en un mundo que no podía oír. La bebé británica, que ahora tiene 18 meses, tenía una rara afección genética llamada neuropatía auditiva, que interrumpía los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno hasta el cerebro. Le habían colocado un implante coclear, pero no podía ayudarle mucho.

Luego vino un ensayo innovador de terapia génica realizado por un equipo de los Hospitales de la Universidad de Cambridge en Inglaterra, que ha traído un mundo de sonido a la pequeña Opal.

“Cuando Opal pudo escucharnos aplaudir por primera vez sin ayuda fue alucinante, nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también captaba sonidos y habla más suaves”, señaló su madre, Jo Sandy, en un comunicado de prensa del hospital.

“Se utilizó la frase audición ‘casi normal’ y todo el mundo estaba muy emocionado de que se hubieran logrado resultados tan sorprendentes”, añadió.

Opal es el primer infante en Reino Unido y el más joven en el mundo en recibir la nueva terapia.

“Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba”, dijo Manohar Bance, cirujano de oído del hospital e investigador principal del ensayo.

“La terapia génica ha sido el futuro de la otología y la audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que finalmente esté aquí. Esperamos que éste sea el comienzo de una nueva era para las terapias génicas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva”.

Él y sus colaboradores presentaron sus hallazgos el pasado miércoles en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular (American Society of Gene and CellTherapy), en Baltimore.

Como explicaron los investigadores, la neuropatía auditiva puede surgir de una sola variación en un gen llamado OTOF, responsable de producir una proteína llamada otoferlina. Los diminutos pelos del oído interno necesitan otoferlina para transmitir señales a los nervios responsables de la audición.

Pérdida de audición en menores: ¿Cuándo se detecta?

La deficiencia genética detrás de la neuropatía auditiva a menudo no se detecta en las pruebas de detección de recién nacidos, por lo que los niños con la afección con frecuencia no son diagnosticados hasta los 2 o 3 años, cuando se han establecido retrasos en el habla.

“Tenemos un plazo corto para intervenir debido al ritmo rápido del desarrollo del cerebro a esta edad”, apuntó Bance.

“Los retrasos en el diagnóstico también pueden causar confusión para las familias, ya que las muchas razones para el retraso en el habla y la intervención tardía pueden afectar el desarrollo de los niños”.

Los padres de Opal sabían que su hija corría el riesgo de sufrir neuropatía auditiva porque su hermana mayor ya tenía la enfermedad. Las pruebas genéticas realizadas cuando Opal tenía solo tres semanas de edad confirmaron que ella también era portadora de la variante genética.

La terapia génica que recibió Opal implicó la transmisión a su oído derecho de una copia funcional del gen OTOF, administrada durante una cirugía en la cóclea del oído a través de un virus inofensivo llamado AAV1.

A la niña también se le colocó un implante coclear en el oído izquierdo. Seis meses después, los resultados ya eran notables, afirmaron padres y médicos. Opal podía responder al sonido incluso cuando su implante coclear en el oído izquierdo estaba apagado. Incluso podía detectar sonidos bajos, como susurros, en su oído derecho tratado.

A los 18 meses, Opal responde fácilmente a las voces de sus padres y usa palabras como “papá” y “adiós”.

“Nuestro objetivo final era que Opal escuchara todos los sonidos del habla”, dijo su padre, James Sandy. “Ya está marcando una diferencia en nuestra vida cotidiana, como a la hora del baño o nadando, cuando Opal no puede usar su implante coclear. Nos sentimos muy orgullosos de haber contribuido a hallazgos tan fundamentales, que esperamos ayuden a otros niños como Opal y sus familias en el futuro”.

El ensayo global está en curso y los expertos creen que la terapia génica podría revolucionar el tratamiento de la pérdida auditiva.

“Muchas familias acogerán con beneplácito estos avances, y esperamos aprender sobre los resultados a largo plazo para los niños tratados”, señaló Martin McLean, asesor principal de políticas de la Sociedad Nacional de Niños Sordos, en Gran Bretaña. “Este ensayo nos enseñará más sobre la eficacia de la terapia génica en aquellos casos en los que la sordera tiene una causa genética. específica”.